חודש המודעות לסרטן השד

ואחת לתשע נשים תחלה בסרטן שד. במיעוט המקרים כ-10% קיים גורם גנטי תורשתי הקשור לתחלואה , הגנים המוכרים ביותר הינם BRCA1/2 אך יש נוספים. במקרים אלו ניתן לאתר בני משפחה בסיכון למעקב קפדני.
ייעוץ גנטי אינו תחליף למעקב כירורג שד וגניקולוג, וכן ממוגרפיה המומלצת באוכלוסיה הכללית לפי ההנחיות– יש להתייעץ עם מרפאת האם.
מתי קיימת המלצה לייעוץ גנטי: מקרים של סיפור משפחתי של סרטן שד, שחלה, לבלב, ערמונית, מלנומה, גילאי תחלואה צעירים, ריבוי גידולים, וכן סיפור משפחתי של נשאות לגורם גנטי הקשור לסיכון לממאירות מומלץ לבצע ייעוץ אונקוגנטי על מנת להעריך מידת הסיכון לנשאות גורם גנטי תורשתי במשפחה.
במידה ובוצע ייעוץ גנטי אצל בן משפחה שחלה ואותר גורם גנטי קיימת המלצה לבני משפחתו להיבדק לגורם זה. במידה ונמצאת נשאות קיימות המלצות מניעתיות ומעקבים על מנת להקטין הסיכון לתחלואה.
אצל נשים ממוצא אשכנזי (אפילו חלקי) מבוצעת כיום בדיקת סקר בקופות החולים לבדיקה לנשאות ל- 3 מוטציות שכיחות בגנים BRCA1/2. מוטציות אלו קשורות לסיכון מוגבר בעיקר לסרטן שד שחלות, אך לא כל נשאית תחלה. לפרטים ממליצה לפנות לקופה.
אצל בני משפחה שאובחנו עם ממאירות ולא אותרה אצלם מוטציה שכיחה וכן אצל בני משפחה בריאים עם סיפור משפחתי קיימות בדיקות גנטיות אבחנתיות לאבחון מוטציות נדירות

לשאלות אשמח לעזור במייל [email protected]

איילת קדר
דוברת המרכז הרפואי ברזילי